-
1 Hurler's syndrome
1) Медицина: гаргоилизм, митохондродистрофия, множественный дизостоз, мукополисахаридоз 1 типа, синдром Гурлер (болезнь), синдром Пфаундлера - Гурлер2) Макаров: мукополисахаридоз I типа -
2 gargoilism
гаргоилизм
синдром Гурлер
болезнь Шейе
мукополисахаридоз I
НЗЧ, обусловленное дефиицтом фермента -идуронидазы и проявляющееся в своеобразных чертах лица (голова увеличена по типу долихоцефалии), кифозе нижних отделов позвоночника, пупочной грыже, прогрессирующей умственной отсталости и др.; наследуется по аутосомно-рецессивному типу, ген IDUA локализован на участке p16 хромосомы 4.
[Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо-русский толковый словарь генетических терминов 1995 407с.]Тематики
Синонимы
EN
Англо-русский словарь нормативно-технической терминологии > gargoilism
-
3 Hurler syndrome
гаргоилизм
синдром Гурлер
болезнь Шейе
мукополисахаридоз I
НЗЧ, обусловленное дефиицтом фермента -идуронидазы и проявляющееся в своеобразных чертах лица (голова увеличена по типу долихоцефалии), кифозе нижних отделов позвоночника, пупочной грыже, прогрессирующей умственной отсталости и др.; наследуется по аутосомно-рецессивному типу, ген IDUA локализован на участке p16 хромосомы 4.
[Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо-русский толковый словарь генетических терминов 1995 407с.]Тематики
Синонимы
EN
Англо-русский словарь нормативно-технической терминологии > Hurler syndrome
-
4 gargoilism
гаргоилизм, синдром Гурлер, болезнь Шейе, мукополисахаридоз IНЗЧ, обусловленное дефиицтом фермента -идуронидазы и проявляющееся в своеобразных чертах лица (голова увеличена по типу долихоцефалии), кифозе нижних отделов позвоночника, пупочной грыже, прогрессирующей умственной отсталости и др.; наследуется по аутосомно-рецессивному типу, ген IDUA локализован на участке p16 хромосомы 4.* * *Гаргоилизм, синдром Гурлера, болезнь Шейе, мукополисахаридоз I — наследственное заболевание, развивающееся вследствие дефицита фермента α-идуронидазы. Ген IDUA локализован на хромосоме 4, заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Г. проявляется в увеличенном размере головы по типу долихоцефалии, кифозе нижних отделов позвоночника, пупочной грыже, прогрессирующей умственной отсталости и др.Англо-русский толковый словарь генетических терминов > gargoilism
-
5 Hurler syndrome
-
6 mucopolysaccharidosis
Группа НЗЧ, обусловленных дефектом ферментативного расщепления мукополисахаридов mucopolysaccharides; выделяют 7 типов М. синдром Гурлер, гаргоилизм gargoilism, болезни Санфилиппо Sanfilippo disease, Моркио Morquio disease, Шейе Scheie disease, Марото-Лами Maroteaux-Lamy disease и Слая Sly disease.Англо-русский толковый словарь генетических терминов > mucopolysaccharidosis
-
7 Scheie disease
Генетика: болезнь Шейе, гаргоилизм, мукополисахаридоза I, синдром Гурлер -
8 gargoilism
Генетика: болезнь Шейе, гаргоилизм, синдром Гурлер -
9 mucopolysaccharidosis
1) Медицина: мукополисахаридоз2) Генетика: мукополисахаридозы (группа НЗЧ, обусловленных дефектом ферментативного расщепления мукополисахаридов ; выделяют 7 типов М. - синдром Гурлер, гаргоилизм, болезни Санфилиппо, Моркио, Шейе, Марото-Лами и Слая) -
10 type III mucolipidosis
муколипидоз III типа, синдром псевдо-Гурлер
См. также в других словарях:
синдром Гурлер — синдром Гурлер. См. мукополисахаридоз I. (Источник: «Англо русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва: Изд во ВНИРО, 1995 г.) … Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.
ГУРЛЕР СИНДРОМ — (Пфаундлера – Гурлер болезнь, описана педиатрами – австрийским G. Hurler, 1889–1965, и немецким M. V. Pfaundler, 1872–1947; синонимы – мукополисахаридоз I типа, синдром Шейе, фенотип Гурлер – Шейе) – тяжелое наследственное заболевание;… … Энциклопедический словарь по психологии и педагогике
Гурлер синдром — (G. Hurler) см. Мукополисахаридоз I типа … Большой медицинский словарь
Гурлер синдром поздний — (G. Hurler) см. Мукополисахаридоз V типа … Большой медицинский словарь
ПФАУНДЛЕРА – ГУРЛЕР СИНДРОМ — – см. Гурлер синдром … Энциклопедический словарь по психологии и педагогике
ХАНТЕРА СИНДРОМ — (описан канадским врачом C. A. Hunter, 1873–1955; синоним – мукополисахаридоз, тип II) – наследственное заболевание, связанное с накоплением в тканях мукополисахаридов вследствие недостаточности фермента идуронат сульфатазы в фибробластах,… … Энциклопедический словарь по психологии и педагогике
ШЕЙЕ СИНДРОМ — см. Гурлер синдром … Энциклопедический словарь по психологии и педагогике
МАРОТО – ЛАМИ СИНДРОМ — (по именам французских врачей – педиатра P. Maroteaux, род. в 1926, и генетиком M. E. J. Lamy, 1895–1975; синоним – мукополисахаридоз, тип VI) – наследственное заболевание из группы тезауризмозов (болезней накопления), связанное с… … Энциклопедический словарь по психологии и педагогике
Мукополисахаридо́зы — (мукополисахариды + ōsis) группа наследственных болезней соединительной ткани, обусловленных нарушением обмена гликозаминогликанов (кислых мукополисахаридов) в результате генетически обусловленной неполноценности ферментов, участвующих в их… … Медицинская энциклопедия
Мукополисахаридо́з — (mucopolysaccharidosis, мукополисахариды + оз) общее название наследственных болезней, обусловленных нарушением обмена мукополисахаридов с накоплением их в органах и тканях и повышенным выделением с мочой. Мукополисахаридоз I типа (син.: Гурлер… … Медицинская энциклопедия
Липидо́зы — (lipidoses; липид [ы] (Липиды) + ōsis) группа заболеваний, характеризующихся нарушением липидного обмена и имеющих преимущественно наследственный характер. Большинство Л. относится к болезням накопления (Болезни накопления), которые обусловлены… … Медицинская энциклопедия
